Brezilyalı Marisa de Toledo, beyninin vücudundaki tehlike sinyallerini almasını engelleyen ender bir genetik bozukluğa sahip, dünyadaki 50 dolayındaki insandan biri.
27 yaşında olan Toledo, bir ayak parmağını kaybetmiş, anestezik destek almaksızın üç çocuk doğurmuş, vücudunda pek çok yara almış ve hiçbir zaman herhangi bir acı hissetmemişti.
Analjezi (ağrıya duyarsızlık) denilen ender bir genetik bozuklukla doğan Marisa de Toledo’nun ağrı ve acıları hissetmemesi kulağa hoş gelse de, aslında hayati tehlike yaratebilen bir durum.
Toledo, sık sık dilini yakıyor örneğin. İkinci çocuğunu doğururken de uykuya dalmış. BBC’nin Brezilya bölümüne yaşadıklarını anlatan Marisa de Toledo, erken yaşlarda birşeylerin ters gittiğini farketmiş.
“Düşüp kafamı vurmuştum. Bir defasında sırtımda bir kesik meydana geldi ama ağlamadım bile. Ama annem beni hiç doktora götürmedi.” diye Toledo, ancak 7 yaşında ayak bileğini kırdığında bir doktor küçük kızın ağrıları hissetmediğini farketti. “Normal yürüyordum. Ayak bileğim şişmişti ama bütün gün yürüyüp durdum.” diyor Toledo.
Tedavisi yok
Tıp uzmanları bu genetik bozukluğa neyin yol açtığını hala bulamıyor. Bilinen bir tedavisi de yok.
Marisa de Toledo gibi insanlar, aslında normal hislere sahip. Havanın sıcak ya da soğuk olduğunu farkediyorlar. Ama beyinleri tehlike sinyallerini iletmiyor.
Toledo, “dışarda havanın sıcak olduğunu anlıyorum ama ateş ya da duştan akan kaynar suyu hissetdemiyorum.” diyor. Bir defasında, soğuk bir günde odun sobasının yanında oturduğunu ve tüm sırtında ikinci derece yanıklar oluştuğunu söylüyor.
Brezilya’nın güneydoğusundaki kasabasındaki köyünden São Paulo’ya giderek ülkenin en iyi doktorlarınca muayene edilen Toledo, “Beynimin sinyal vermediğini gördüler. Hatta bir defasında bacağımdan bir siniri alıp incelediler.” diye anlatıyor.
Marisa de Toledo’nun erkek kardeşinde de aynı genetik bozukluk mevcut. Ama diğer iki kardeşleri acı ve ağrıları normal olarak hissedebiliyor.
Toledo’nun erkek kardeşi küçükken ağaçlara çıkmayı sever ve sık sık düşermiş ama hiçbir acı hissetmezmiş. Davul gibi sıcak tencere çaldığı için kendisine “ölü” adı takmışlar. Bu sorun genetik olmakla birlikte, Marisa de Toledo’nun üç çocuğunda bu durum görülmüyor.
“Acıyı hissetmek istiyorum”
Marisa’nın kocası Givanildo Aparecido de Toledo, BBC’ye yaşadıklarını anlatırken, karısının durumunu düğünlerinden bir gün sonrasına kadar farketmediğini söyledi.
“Kutlama bitti ve evimize döndük. Marisa yemek pişiriyordu. Tutacak bulamadı ve sıcak tavayı çıplak elle tutuverdi.” diyen Givanildo Aparecido de Toledo, hayatında hiç böyle şey görmediğini, sıcak yüzünden elinde büyük bir yanık oluştuğunu, el derisinin tavaya yapışıp kaldığını belirtiyor.
Givanildo,bu travmatik durumun farkına varmalarından sonra, karısının yaşadığı sorunla ilgili ön yargılarla karşılaştıklarını söylüyor.
Marisa da, “Acıyı hissetmek istiyorum. Acı duyunca doktora gidersiniz. Kendinizi kesince bunu hissedersiniz. Bacağım çıksa ve ağrısını hissetsem yürümeye devam etmem.” diyor. “The Facts of Painless People” (Ağrısız İnsanlarla İlgili Gerçekler) adlı internet sayfasını hazırlayan ve kendisi de aynı durumu yaşayan Amerikalı Steven Pete, Toledo’nun daha iyi tıbbi bakım görmesi ve vücudunda olanları bilmek için sürekli olarak izlenmesi gerektiğini vurguluyor.
BBC
Sağlık Editörü 